El Registro de Defectos Congénitos de Asturias (RDCA) se creó en el año 1990 y se interrumpió en el año 2005. Entre 1990 y 2004, el RDCA fue miembro de la Red de vigilancia europea de anomalías congénitas (EUROCAT), en cuya página web http://www.eurocat-network.eu/ están publicadas sus estadísticas. Recogía todos los defectos congénitos estructurales y cromosómicos, excepto las anomalías menores aisladas; tampoco incluía los errores innatos del metabolismo, déficits sensoriales como la hipoacusia o alteraciones hematológicas.
El 1 de enero de 2011 se reanuda la actividad del RDCA, contando con la notificación activa de casos por parte de todos los hospitales de la red pública de Servicios Sanitarios. Se notifican los diagnósticos realizados hasta el quinto cumpleaños del niño. Asimismo, desde los servicios centrales del RDCA se inicia la búsqueda retrospectiva de casos del año 2010.
Se han incorporado al catálogo de anomalías a registrar, las sometidas a cribado neonatal en nuestra Comunidad (hipotiroidismo, hiperfenilalaninemias e hipoacusia congénita permanente), y los errores innatos del metabolismo con diagnóstico al nacimiento o en los primeros años de vida. La información que se recoge para cada caso, es la prevista en la Resolución de 4 de julio de 2011, de la Consejería de Salud y servicios sanitarios, por la que se acuerda la creación, modificación y supresión de ficheros de datos de carácter personal, publicado en el BOPA de 19 de julio de 2011.
Objetivos del RDCA:
- Proporcionar información esencial para la vigilancia epidemiológica de anomalías congénitas en nuestra Comunidad.
- Evaluar el impacto del diagnóstico prenatal y otras actividades preventivas desarrolladas durante el embarazo.
- Disponer de información útil para la planificación de servicios asistenciales, sociales o sanitarios.
- Contribuir a la investigación etiológica de los defectos congénitos, actuando como centro de información sobre las agrupaciones, exposiciones o factores de riesgo, que puedan resultar preocupantes.
- Proporcionar una red de colaboración, preparada para la investigación relacionada sobre las causas y la prevención de anomalías congénitas, así como sobre el tratamiento y los cuidados de los niños afectados.
Para su puesta en marcha el RDCA cuenta con una Red de colaboradores, especialistas en Pediatría, Obstetricia y Ginecología, Genética y Anatomía Patológica. Los profesionales que integran esta Red actúan como notificadores de casos, personas de referencia en el Servicio correspondiente, y asesores del Registro.
Prevalencia de Defectos Congénitos en Asturias
La frecuencia de presentación de los defectos congénitos es baja, lo que aconseja agrupar varios años para su análisis, con el objeto de evitar oscilaciones anuales en dicha frecuencia poco representativas de la situación real. En el cuadro siguiente se ofrecen los datos correspondientes al último quinquenio del que tenemos datos disponibles.
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RDCA 2000-2004. Prevalencia por 10.000 nacimientos. |
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Prevalencia de DC al nacimiento*………………………………………. |
237,69 |
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Prevalencia de anomalías cromosómicas al nacimiento*……………. |
14,64 |
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Prevalencia total** de DC………………………………………………… |
299,12 |
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Prevalencia total** de anomalías cromosómicas…………….............. |
42,20 |
*Prevalencia al nacimiento: Nº de nacidos vivos con uno o más DC, por 10.000 nacimientos
**Prevalencia total: Nº de niños y/o fetos, que presentan uno o más DC, por 10.000 nacimientos.
A continuación se presenta el proyecto de trabajo actual, el modelo de ficha de notificación, y los Manuales de trabajo del RDCA.
