Se puede definir una Enfermedad Rara (ER) atendiendo a dos tipos de criterios: cuantitativo y cualitativo.
- Cuantitativo:
Aquellas enfermedades cuya prevalencia es igual o superior a 7,5 casos por cada 10.000 habitantes (en EE.UU.), Japón (4 casos por cada 10.000) o Europa (5 casos por cada 10.000 habitantes). Atendiendo al criterio de Europa, en Asturias serían Enfermedades Raras aquellas de las que hubiera menos de 540 personas afectadas. Según este criterio habría como máximo unas 1.500 Enfermedades Raras excluyendo a las congénitas (que son unas 5.000 enfermedades o síndromes distintos).
- Cualitativo:
- Enfermedades de las que se desconoce claramente su etiología
- Enfermedades para las que no existe un adecuado tratamiento o se desconoce
- Enfermedades congénitas
- Enfermedades que generen una gran alteración en el devenir del enfermo (discapacidad, escasez de recursos para su atención, etc.).
CARACTERISTICAS DE LAS ER
- Las ER son frecuentemente enfermedades crónicas, progresivas, degenerativas y, en ocasiones, comprometen la vida.
- Son dolorosas y generan sufrimiento para el paciente y su familia
- Producen discapacidad: la calidad de vida de los pacientes está comprometida por la ausencia de autonomía
- No existen tratamientos efectivos
- Hay entre 6000 y 8000 enfermedades raras
- Un 75% de las enfermedades raras afectan a niños/as
- Un 30% de los pacientes con enfermedades raras fallecen antes de los 5 años de vida
- Un 80% de las enfermedades raras tienen orígen genético
- Otras enfermedades raras son resultado de infecciones, alergias y causa.
EstrategiaNacional de Enfermedades Raras
Se aprobó en 2009 planteando el abordaje de los aspectos mencionados sobre las enfermedades raras y la necesidad que tienen las personas afectadas de recibir una atención de calidad mediante la propuesta de intervención en siete líneas estratégicas que se consideraron prioritarias:
1. información sobre enfermedades raras y recursos disponibles
2. prevención y detección precoz
3. atención sanitaria
4. terapias
5. atención sociosanitaria
6. investigación, y
7. formación.
Información sobre enfermedades raras y recursos disponibles
Se pretende apoyar actuaciones estratégicas que permitan mejorar la información sobre ER y recursos existentes para su atención, que mejoren la respuesta a las necesidades planteadas por pacientes, profesionales sanitarios, investigadores y responsables de las administraciones sanitarias y de servicios sociales. Se propone la implantación de un sistema de vigilancia epidemiológica en ER basada en Registros como herramienta básica para la mejora del conocimiento de la epidemiología de las ER y el trabajo en el desarrollo de un sistema de clasificación y codificación de enfermedades raras.
Prevención y detección precoz
Pretende llevar a cabo acciones de prevención primaria en aquellas ER que por su etiología se puedan beneficiar de las mismas, fomentando la difusión de información, los programas ya existentes de prevención de enfermedades endocrinometabólicas en el RN, continuar potenciando intervenciones orientadas a la prevención de anomalías congénitas, mejorar el diagnóstico precoz, incluido el prenatal, potenciando el papel de la AP en el diagnóstico de sospecha de ER, facilitando el acceso y agilizando los procesos de derivación a los servicios clínicos con experiencia en la atención, mejorar el acceso a pruebas diagnósticas clínicas y de laboratorio, así como el apoyo a la implementación y validación de nuevas técnicas y pruebas y el acceso al asesoramiento genético multidisciplinar, etc.
Atención sanitaria
Proporcionar atención integral continuada y coordinada entre los diferentes niveles asistenciales con objetivo de prestar unos cuidados integrales y de calidad a pacientes con ER, mejorando la atención sanitaria que reciben pacientes con ER, proposición de designación de Centros, Servicios o Unidades de Referencia en ER en el SNS que estudie la posibilidad de establecer CSUR en el SNS.
Terapias
Impulsar la investigación y desarrollo de medicamentos huérfanos para el tratamiento de las personas afectadas por ER, garantizando el acceso de los mismos en condiciones de equidad, promover e impulsar procedimientos que faciliten un acceso equitativo en el territorio nacional a los productos sanitarios y coadyuvantes indicados en el tratamiento de las ER, posibilitar y agilizar la transferencia de resultados de investigación y la vigilancia y seguimiento de la comercialización de nuevos fármacos; analizar las necesidades de productos sanitarios, coadyuvantes, materiales de cura y otros dispositivos médicos necesarios para el tratamiento de las ER, buscando alternativas; potenciar la investigación pública y privada en terapias avanzadas y la aplicación clínica de estas terapias para las ER; facilitar el acceso a servicios de atención temprana, rehabilitación y logopedia a las personas afectadas por una ER de manera continuada, al objeto de mantener y mejorar la autonomía personal, así como una mejor calidad de vida.
Atención sociosanitaria
Promover la coordinación de los distintos organismos e instituciones involucradas en la atención integral de las personas afectadas por ER; colaborar e informar desde el ámbito sanitario y en la medida de lo posible, para que las necesidades socioeconómicas, laborales, educativas y técnicas, tanto de las personas afectadas de ER como de la persona cuidadora, sean conocidas por los agentes de servicios sociales; promocionar el acceso adecuado a servicios de salud mental a las personas afectadas de ER y sus familiares; potenciar, desde el ámbito sociosanitario, la adopción de medidas para mejorar la calidad de vida; fomentar las campañas de sensibilización a profesionales de la salud y ciudadanía en general hacia las ER, contribuir a generar visibilidad y aumentar su reconocimiento; potenciar el apoyo al asociacionismo y voluntariado.
Investigación
Apoyar las iniciativas en la investigación epidemiológica, clínica, básica y traslacional sobre ER; promover la priorización de los proyectos de investigación sobre ER y favorecer la solicitud de proyectos conjuntos de ámbito nacional e internacional.
Formación
Desarrollar una estrategia formativa que comprenda la formación de pregrado, postgrado y continuada con contenidos específicos de ER que contemple medidas que tengan como fin potenciar la sensibilización y el interés hacia el problema de las mismas.
Medicamentos Huérfanos
Un medicamento huérfano es un medicamento utilizado para el diagnóstico, prevención y tratamiento de enfermedades raras, que afectan a menos de una de cada 2000 personas o a un máximo de 500 personas en Asturias.
Las compañías farmaceúticas son renuentes a desarrollar este tipo de medicamentos en condiciones normales de mercado, debido a que los altos costes de introducirlos en el mercado (investigación, desarrollo, comercialización) es dificil recuperarlos por las ventas esperadas en ausencia de subvenciones.
Para estimular su desarrollo la UE ha establecido varias vías de apoyo:
- Asignación de exclusividad de mercado en la UE durante 10-12 años
- Apoyo cientifico a las empresas por la Agencia Europea de Medicamento
- Procedimientos centralizados de autorizacióon de comercialización
- Reducciones de tasas en autorizaciones, inspecciones, variaciones y apoyo técnico
- Financiación de investigación (becas, fondos, etc.)
Informes
Informe 01: Enfermedades Raras en Asturias
Informe 02: Día Mundial de las Enfermedades Raras 2011
Informe 03: Esclerosis Lateral Amiotrófica
Informe 04: Enfermedad Huntington
Informe 06: Enfermedad de Crohn
Informe 07: Xantomatosis cerebrotendinosa
Informe 08: Enfermedad de Fabry
Informe 10: Esclerosis sistémica
Informe 11: Enfermedad de Niemann-Pick
Informe 12: Enfermedad de Gaucher
Informe 14: Cáncer de mama en hombres
Informe 15: Cáncer de laringe en mujeres
Informe 16: Cáncer de testículos
Informe 17: Cáncer de nasofaringe
Informe 18: Enfermedad de Takotsubo
Informe 19: Enfermedad de Buerguer
Informe 20: Enfermedad de Takayasu
Informe 21: Enfermedad de Marchiafava-Bignami Mielonisis pontina transversa
Informe 23: Hipotiroidismo Congénito
Informe 24: Enfermedad de Moyamoya
Poster
Errores del metabolismo lipídico en Asturias. 1996-2008.
Esclerosis sistémica en Asturias. 1996-2008.
Fibrosis quística en Asturias. 1996-2008.
Cartel Día Mundial Enfermedades Raras 2015
Información para ciudadanía (tríptico)
Información para profesionales (tríptico)
Información para personal de centros educativos (tríptico)
Enfermedades Raras en Asturias 1996-2012
Tríptico de Enfermedades Raras
Mortalidad por Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) en Asturias. 1996-2008
Morbilidad por Esclerosis lateral Amiotrófica (ELA) en Asturias. 1996-2008
Morbilidad por colitis Ulcerosa en Asturias. 2000-2008
Morbilidad por Enfermedad de Crohn en Asturias. 2000-2008
Morbilidad por Hemofilia en Asturias. 1996-2008
La Enfermedad de Huntington: Estudio epidemiológico en Asturias. 1996-2008
Uno de los grupos de enfermedades relevantes participantes en REpIER, por su interés científico y por sus implicaciones en la Salud Pública, fue el denominado de Tumores Malignos Raros, procesos sobre los que la información existente en aquel momento era muy limitada y escasa.
La enfermedad de Gaucher es una enfermedad genética descrita por Gaucher caracterizada por un déficit de la enzima glucocerebrosidasa que es una enzima que interviene en la degradación lisosómica de los glucolípidos.
La enfermedad de Niemann-Pick se trata de una enfermedad hereditaria en la cual, se acumulan esfingomielina y lípidos en las células de diferentes órganos.
Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)
En los estudios realizados sobre comparación de frecuencia de Enfermedades raras en España, Asturias presenta una elevada frecuencia de enfermedades neurodegenerativas por encima de la media nacional medida en térmicos de Razón de Morbilidad Estandarizada (Atlas Nacional provincial de Enfermedades Raras. Repier, 2006)
Enfermedades inflamatorias intestinales
La Colitis Ulcerosa (CU) y la Enfermedad de Crohn son enfermedades inflamatorias intestinales consideradas Enfermedades raras.
