I. HISTORIA Y ORGANIZACION DEL PROGRAMA.
A lo largo del año 2006 se fue implantando paulatinamente un Programa de Detección Prenatal de Anomalías Cromosómicas, en todas las Áreas Sanitarias del Principado de Asturias.
Los objetivos de este Programa son dos:
1. El diagnóstico prenatal de dos aneuplodías, el Síndrome de Down (T21) y el Síndrome de Edwards (T18), antes de la semana 22 de gestación, con el objeto de ofrecer a las gestantes la posibilidad de decidir sobre la continuidad o no de su embarazo.
2. Realizar este diagnóstico con el menor número de pruebas invasivas posible, para reducir el número de pérdidas fetales asociado a estas pruebas.
En el Área Sanitaria V el Cribado se inició el 1 de febrero del año 2006, coordinado desde el Servicio de Ginecología del Hospital de Cabueñes, dirigido a las gestantes atendidas en los Hospitales de Jove y del propio Cabueñes.
En el resto de las Áreas Sanitarias, el Cribado se fue implantando paulatinamente entre junio y septiembre del año 2006, coordinado desde el Servicio de Bioquímica Clínica del Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA). Se trata de un Cribado multicéntrico, en el que el test bioquímico y la base de datos están centralizados en el HUCA y el test ecográfico se realiza en los Hospitales de Área participantes, que tienen acceso on-line a la base de datos y al cálculo de riesgo.
El diagnóstico de confirmación está centralizado y se realiza en la Unidad funcional de Genética del Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA).
Ambas Unidades utilizan la misma estrategia de Cribado, el Test Combinado de primer trimestre, en dos fases. Consiste en un test bioquímico, para determinar marcadores fetales en sangre materna (PAPP-A y fracción libre de β-HCG) entre las semanas 9 y 11 de gestación y un test ecográfico, la medición de la translucencia nucal (TN), entre las semanas 11 y 13 de gestación. Los resultados de estos marcadores se introducen en una aplicación informática que calcula el riesgo en el momento del parto, de que el feto esté afectado por las alteraciones cromosómicas citadas.
Las diferencias entre ambas Unidades estriban en la técnica utilizada para la determinación de parámetros bioquímicos, en el motor de cálculo del riesgo combinado y en los puntos de corte utilizados para considerar el test positivo: Cut-off de la Unidad de Cribado Multicéntrico: 1:250 para T21 y 1:100 para T18; Cut-off de la Unidad de Cribado del Área V: 1:270 para T21 y para T18.
II. EVALUACION DE LAS ACTIVIDADES EN LA COMUNIDAD AUTONOMA
A. Cobertura de cribado. Período estudiado: años 2007 y 2008 completos. (Tabla)
Los datos de cobertura son estimativos y están entre el 84% y el 92% de las gestantes que acuden a la red pública.
En este período completan el cribado 9.590 gestantes. Se han excluido del análisis 226 gestaciones en las que no hemos tenido acceso al resultado de su embarazo, por lo que se expone la información correspondiente a 9.364 gestaciones.
El programa nos ha permitido detectar el 86,27 % de las patologías cribadas, con una tasa de Falsos Positivos del 3,68 %. Si consideramos el S. Down en particular, la detección fue del 83,78 % de los casos, con una tasa de Falsos Positivos del 3,62 %.
Cabe destacar que la detección alcanza el 100% en las gestantes de 38 ó más años, lo que parece lógico teniendo en cuenta que la edad influye mucho en el cálculo estadístico de riesgo.
Análisis de la capacidad de las dos Unidades de Cribado por separado:
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Cribado Multicéntrico: En el período estudiado, han completado el cribado 6.855 gestantes, de las cuales tenemos datos del resultado de la gestación en 6.289; cut-off para T21: 1 en 250; para T18: 1 en 100. El programa ha detectado el 82% de las alteraciones cromosómicas objeto del cribado, (el 81% de las T21 y el 86 % de las T18), con una tasa de Falsos Positivos global del 3,40%. La detección global es del 100% en las gestantes de 38 y más años y del 67% en las de menos de 38 años.
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Cribado del Area Sanitaria V: En el período estudiado, han completado el cribado 3.075 gestantes; cut-off para T21 y T18: 1 en 270. Se han detectado el 90% de las alteraciones cromosómicas objeto de cribado (el 90% de las T21 y el 100 % de las T18), con una tasa de Falsos Positivos global del 3,90%. La detección global es del 100% en las gestantes de 38 y más años y del 86% en las de menos de 38 años.
C. Entrada en programa en semanas óptimas para realizar el test bioquímico (9-11):
C.1 Cribado Multicéntrico (Tabla)
C.2 Cribado del Área V (Tabla) Por distintas razones, disponemos de datos de períodos diferentes en cada cribado, para estimar el funcionamiento de la captación en plazo.
D. Evolución del número de Pruebas Invasivas realizadas para diagnóstico citogenético. Período estudiado: años 2007 y 2008 completos (Tabla)
El número de pruebas invasivas, que en el año 2005, antes de la implantación del Programa se realizaban en el 19,46 % de las gestaciones, ha pasado a ser del 10,82% en el año 2008, lo que supone una reducción del 39,5%.
En cuanto al tipo de prueba invasiva, se hacen mayoritariamente Amniocentesis y en muy pocos casos, el 3% del total, Biopsia Corial.
