¿Qué es una Enfermedad Rara?
Se puede definir una Enfermedad Rara atendiendo a dos criterios: cuantitativo y cualitativo.
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Cuantitativo:
Aquellas enfermedades cuya prevalencia es igual o superior a 7,5 casos por cada 10.000 habitantes (en EE.UU.), Japón (4 casos por cada 10.000), Europa (5 casos por cada 10.000 habitantes). Las cifras de Europa nos indicarían que en Asturias serían Enfermedades Raras aquellas de las que hubiera menos de 540 personas afectadas. Según este criterio habría como máximo unas 1.500 Enfermedades Raras excluyendo a las congénitas (que son unas 5.000 enfermedades o síndromes distintos). -
Cualitativo:
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- Enfermedades de las que se desconoce claramente su etiología
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- Enfermedades para las que no existe un adecuado tratamiento o se desconoce
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- Enfermedades congénitas
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- Enfermedades que generen una gran alteración en el devenir del enfermo (discapacidad, escasez de recursos para su atención, etc.)
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Al ser un número de enfermedades tan elevado, y atendiendo a criterios de alteración de calidad de vida, existencia de procedimientos diagnósticos y terapéuticos y conocimiento de su etiología y capacidad de control, se han seleccionado unas 800 enfermedades para su investigación.
¿Quiénes somos?
REpIER era una red en la que participaban:
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Once CC.AA.: Andalucía, Aragón, Asturias, Canarias, Cantabria, Castilla-La Mancha, Cataluña, Extremadura, Madrid, La Rioja, Valencia
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Noventa y un profesionales
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Cuatro grupos de investigación específicos: Farmacología (GITER), Tumores raros (EASP), Anomalías Congénitas (ECEMC) y el Repositorio de muestras biológicas (Fundación Jiménez Díaz)
Todas las instituciones participantes y sus profesionales provenian de ámbitos diversos: Epidemiología, Estadística, Informática, Departamentos Docentes de la ENS y en la EASP, Registros de Anomalías Congénitas, Registros de Tumores, Genética Clínica y Biología Molecular, Citogenética de Alta Resolución y Banco de ADN y otras muestras biológicas.
¿Qué objetivos teníamos?
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Crear un sistema de información epidemiológico y de servicios sanitarios sobre Enfermedades Raras
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Generar hipótesis sobre factores de riesgo y/o factores pronósticos
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Crear un sistema de intercambio del conocimiento accesible
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Colaborar con otras redes de investigación más experimentales
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Colaborar en la creación del banco de muestras biológicas, ADN y tejidos de las Enfermedades Raras
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Contribuir a la mejoría de la calidad asistencial y de vida
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Desarrollar investigación en fármaco-epidemiología
¿Qué estudiábamos?
- Búsqueda y análisis de fuentes de información
- Identificación de recursos sanitarios de investigación (servicios, laboratorios, etc.)
- Desarrollar mecanismos adecuados de intercambio de información
- Criterios sobre el desarrollo de registros de Enfermedades Raras
- Abordaje de la información de carácter social
¿Qué utilidad pretendíamos?
- Aportar información básica a los Servicios de Salud (Servicio de Salud del Principado de Asturias, Sistema Nacional de Salud)
- Conocer la prevalencia, incidencia y naturaleza de las Enfermedades Raras
- Catalizar la colaboración entre CC.AA
- Mejorar la calidad asistencial y la calidad de vida
¿Cómo organizábamos nuestro trabajo?
Participando en forma de grupo de trabajo en las siguientes temáticas:
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Características de los registros de Enfermedades Raras y fuentes de información
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Cribado neonatal y de Enfermedades Raras de adultos
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Análisis de bases de datos existentes y sus posibilidades (CMBD, mortalidad, otros) y análisis geográficos en Enfermedades Raras
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Carga de enfermedad y calidad de vida
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Planes de formación continuada
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Plan de difusión e información
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Anomalías congénitas
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Tumores raros
¿Cuál fue la actividad en Asturias?
En Asturias existía un grupo de trabajo de este proyecto de investigación que realizaba sus actividades en la Dirección General de Salud Pública y Participación, dependiente de la Consejería de Salud y Servicios Sanitarios.
¿Cuál es la actividad en Asturias después de finalizado REpIER?
En Asturias se continua analizando la información ampliando las bases de datos de forma que hasta ahora se tiene documentada la información hasta el año 2008. Se realizan análisis puntuales sobre determinadas enfermedades, en especial, las neurodegenerativas.
Se colaborara en la definición de la Estrategia Nacional en Enfermedades Raras.
Para contactar con nosotros en Asturias puede dirigirse a:
Mario Margolles Martins
Servicio de Vigilancia Epidemiológica
Dirección General Salud Pública
Consejería de Sanidad
C/ Ciriaco Miguel Vigil, 9
33006 OVIEDO
Tel: +34 985106501
Fax: +34 985106320
mariojuan.margollesmartins@asturias.org
¿Qué se ha hecho en Asturias?
Las actividades realizadas han sido las siguientes:
- En relación a la Incidencia de las Enfermedades Raras y su carga asistencial:
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Selección y priorización del listado de Enfermedades Raras
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Recodificación y adecuación de las diferentes Clasificaciones Internacionales de Enfermedades a las Enfermedades Raras
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Recogida y análisis de casos de Enfermedades Raras ingresadas en los hospitales de Asturias entre 1996-2008
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Creación de una base datos de casos de Enfermedades Raras atendidos a partir de las personas con Enfermedades Raras ingresadas en los hospitales de Asturias entre 1996-2008
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Creación de base datos de Tumores Raros sucedidos entre 1983 y 1997
- En relación a la Mortalidad :
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Codificación de una base de datos para el análisis de la mortalidad a causa de Enfermedades Raras
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Recogida y análisis de casos de Enfermedades Raras fallecidos en Asturias entre 1987 y 1998
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Creación de una base datos de casos de Enfermedades Raras atendidos a partir de mortalidad (1987-1998)
- En relación a las Anomalías Congénitas :
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Recogida y análisis de casos de Anomalías Congénitas ingresados en los hospitales de Asturias entre 1996-2008
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Creación de una base datos de casos de Anomalías Congénitas atendidos a partir de las personas con Enfermedades Raras ingresadas en los hospitales de Asturias entre 1996-2008
- En relación a los Tumores Raros :
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Búsqueda de casos de Tumores Raros en Registro de Tumores del Principado de Asturias (1983-1997)
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Creación de base datos de Tumores Raros sucedidos entre 1983 y 1997
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Participación en proyecto de investigación sobre determinados Tumores Raros en Asturias, 1996-2002
- En relación a la Respuesta del Sistema ante las Enfermedades Raras:
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Búsqueda, análisis y creación de repertorio de subvenciones (Salud Pública, Bienestar social) a asociaciones de apoyo a personas con Enfermedades Raras
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Búsqueda, análisis y creación de repertorio de subvenciones (entidades locales y Administración General del Estado) a asociaciones de apoyo a personas con Enfermedades Raras.
- En relación a la Respuesta Social:
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Búsqueda, análisis y creación de repertorio de asociaciones de carácter social, científico y auto-apoyo a personas con Enfermedades Raras
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Creación de base de datos de estas asociaciones
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Realización de una encuesta entre estas asociaciones
¿Qué se ha logrado en Asturias?
Como todo objetivo en la búsqueda epidemiológica es la de generar conocimiento, hemos ampliado éste, y se ha conseguido:
- Conocer la carga asistencial hospitalaria debida a las Enfermedades Raras (1996-2008)
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Frecuencia absoluta y relativa de hospitalización por Enfermedades Raras
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Frecuencia absoluta y relativa de casos de Enfermedades Raras atendidos en Atención Especializada
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Existencia de Base de datos de Enfermedades Raras atendidas en Atención Especializada
- Conocer, mediante estimación, la incidencia y prevalencia de Enfermedades Raras en Asturias (1996-2008)
- Conocer la mortalidad por Enfermedades Raras en Asturias (1987-1998)
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Frecuencia absoluta y relativa
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Existencia de Base de Datos de mortalidad por Enfermedades Raras
- Conocer los Tumores Raros en Asturias (1983-1997)
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Frecuencia absoluta y relativa
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Existencia de Base de Datos de Tumores Raros
- Conocer la incidencia/prevalencia de Anomalías Congénitas en Asturias:
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Frecuencia absoluta y relativa
- Conocer las Asociaciones de apoyo en Enfermedades Raras en Asturias:
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Cantidad y características: actividades, objetivos, personas asociadas, atendidas, personal y colaboradores, servicios, recursos, etc.
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Subvenciones recibidas
Informes:
Se han publicado las siguientes monografías relativas a Asturias, en formato Informes, de REpIER-Asturias:
- Mortalidad por Enfermedades Raras. Asturias, 1987-1988
- Supervivencia en Tumores Raros en Asturias, 1987-1988
- Anomalías Congénitas en Asturias, 1996-2003
DIRECCIONES ÚTILES:
Registro de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III
Ciberer: Centro de Investigación Biomédica en red de Enfermedades Raras
Documentos y enlaces sobre Enfermedades Raras (Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, IIER-ISC)
FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras)
ORPHANET (Portal de Información de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos)
NORD (National Organization for Rare Disorders)
EURORDIS (La Voz de los Pacientes con Enfermedades Raras en Europa)
OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
ENLACES de interés:
