Programa de Cribado Neonatal de Enfermedades Endocrino-Metabólicas del Principado de Asturias, “Prueba del talón”

El cribado neonatal permite el diagnóstico precoz de enfermedades que, de dejarse a su evolución natural, comprometerían la vida y/o el desarrollo intelectual de las personas afectadas, con un alto coste social y psicológico para la persona, la familia

Prueba del talón
2024-03-27 08:00:00.0 Imprimir

Si bien la incidencia de cada una de las enfermedades es baja, la intervención sanitaria adecuada lo más precozmente posible, antes de que el recién nacido desarrolle síntomas, reduce la mortalidad y las discapacidades asociadas a dichas enfermedades.

Este programa se inició en España y en otros países en los años ochenta. Las nuevas tecnologías han permitido una ampliación paulatina del número de enfermedades a detectar, utilizando para ello una sola muestra de sangre (“Prueba del talón”), recogida entre las 48 y las 72 horas de vida del bebé.
En Asturias contamos con un programa de cribado poblacional de Hipotiroidismo congénito (HC) y fenilcetonuria (PKU) desde el año 1982. Dos ampliaciones posteriores elevaron a siete el número de enfermedades Cribadas: en 2014 se incorporaron Acidura Glutarica de tipo I (GA-I), Deficit de acilCoAdeshidrogenasa de cadena media (MCAD), Deficit de 3hidroxiacilCoAdeshidrogenasa de cadena larga (LCHAD) y Fibrosis quística (FC), y en 2017 se implementó la Drepanocitosis o enfermedad de células falcilformes (ECF).

En 2022 la comisión de Salud Pública del CISNS aprobó la incorporación de cuatro nuevas enfermedades al cribado neonatal:


•    Déficit de  Biotinidasa ( BIOT)
•    Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD)
•    Hiperplasia  suprarrenal congénita (HSC)
•    Homocistinuria (HCY)

Esta ampliación se hace efectiva en Asturias en 2023, incorporando las tres primeras enfermedades en abril de 2023 y la HCY en diciembre de este mismo año.
Debido a que el programa está en constante revisión y actualización, por la Comunidades Autónomas y el ministerio de Sanidad, según futuras necesidades a cubrir, cuando impliquen ampliación del Programa de cribado a nuevas enfermedades, se realizaran posteriores actualizaciones.
La recogida de muestras para el test de detección se realiza en todas las Maternidades, tanto públicas como privadas, antes del alta hospitalaria del bebe. La prueba es gratuita y voluntaria. Los análisis se llevan a cabo en el laboratorio del Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA).

Cuando el resultado del test es positivo, indica que existe riesgo de que el bebé tenga la enfermedad y en la mayor parte de los casos se pedirá una nueva muestra para verificar los resultados. En general la nueva muestra se solicitará de manera inmediata, excepto ante la sospecha de fibrosis quística, en la cual la prueba no es concluyente hasta la tercera semana de vida del niño o niña. Esta muestra se recogerá también en las Maternidades, que serán las encargadas de ponerse en contacto por teléfono con los padres, tras recibir la comunicación de resultados del laboratorio de cribado.
 
Si en la muestra de verificación, o en la muestra inicial en el caso de que no haya sido necesario repetir la extracción, también se obtienen resultados positivos será necesario realizar nuevas pruebas para confirmar o descartar definitivamente la enfermedad. El estudio se completará en la Unidad Clínica que corresponda según la enfermedad que se sospeche, desde la que se pondrán en contacto con la familia y se le ofrecerá una cita rápida para consulta.

Cuando el resultado del test sea negativo, el laboratorio de cribado enviará los resultados a la familia por  carta, a la dirección que hayan proporcionado en la Maternidad de nacimiento.

 

Programa de Cribado Neonatal de Enfermedades Endocrino-Metabólicas del Principado de Asturias. 2023

Prueba del Talón . Díptico Información para las familias

 

 

 

Editado por última vez el: 2024-03-27 13:45:08.048 Imprimir