Programa de Cribado Neonatal de Enfermedades Endocrino-Metabólicas del Principado de Asturias, “Prueba del talón”

El cribado neonatal permite el diagnóstico precoz de enfermedades que, de dejarse a su evolución natural, comprometerían la vida y/o el desarrollo intelectual de las personas afectadas, con un alto coste social y psicológico para la persona, la familia y la sociedad.

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05 April, 2017 Imprimir

Si bien la incidencia de cada una de las enfermedades es baja, la intervención sanitaria adecuada en el momento oportuno, reduce la mortalidad y las discapacidades asociadas a dichas enfermedades.

 

Este programa se inició en España y en otros países en los años ochenta. Las nuevas tecnologías nos permiten una ampliación paulatina del número de enfermedades a detectar, utilizando para ello una sola muestra de sangre (“Prueba del talón”), recogida entre las 48 y las 72 horas de vida del bebé. A partir del 1 de febrero de 2017, las enfermedades que se pueden detectar en Asturias mediante este Programa son:

  • Hipotiroidismo congénito (HC)
  • Fenilcetonuria (PKU)
  • Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD)
  • Acidemia glutárica tipo I (GA-I)
  • Déficit de 3-hidroxi-acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD)
  • Fibrosis quística (FQ)
  • Anemía Falciforme (AF)

 

La recogida de muestras para el test de detección se realiza en todas las Maternidades, tanto públicas como privadas, antes del alta hospitalaria del bebé. La prueba es gratuita y voluntaria. Los análisis se llevan a cabo en el laboratorio del Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA).

 

Cuando el resultado del test es positivo, indica que existe riesgo de que el bebé tenga la enfermedad, en algunos casos se le pedirá una nueva muestra para verificar los resultados. En general la nueva muestra se solicitará de manera inmediata, excepto ante la sospecha de fibrosis quística, en la cual la prueba no es concluyente hasta la tercera semana de vida del niño o niña. Esta muestra se recogerá también en las Maternidades, que serán las encargadas de ponerse en contacto por teléfono con los padres, tras recibir la comunicación de resultados del laboratorio de cribado.

 

Si en la muestra de verificación, o en la muestra inicial en el caso de que no haya sido necesario repetir la extracción, también se obtienen resultados positivos será necesario realizar nuevas pruebas para confirmar o descartar definitivamente la enfermedad. Para ello, desde la Unidad Clínica que corresponda según la enfermedad que se sospeche, se llamará por teléfono a la familia  y se le ofrecerá una cita rápida para consulta.

 

Cuando el resultado del test sea negativo, el laboratorio de cribado enviará los resultados a la familia por carta, a la dirección que hayan proporcionado en la Maternidad de nacimiento.

 

Evaluación Programa de Cribado Neonatal de Enfermedades Endocrino-Metabólicas y Hematológicas 2014/2017

Cribado de Anemia Falciforme

Programa de Cribado Neonatal del Ppdo de Asturias 2014

Programa de Cribado Neonatal 2014 Ed Resumida

Información para las familias

Protocolo Hipotiroidismo congénito primario 2017

Editado por última vez el: 30 October, 2018 Imprimir