El objetivo del Registro de Pacientes de Enfermedades Raras es ofrecer a los profesionales del sistema de salud, investigadores y al colectivo de  mayor nivel de conocimiento acerca del número y distribución geográfica de las personas afectadas por enfermedades raras en España

REpIER era una red de grupos de investigadores clínicos, epidemiólogos, farmacólogos, genetistas y expertos en biología molecular, que con el soporte y la experiencia de las diferentes Consejerías de Salud participantes, pretende abordar la investigación epidemiológica y clínica de las Enfermedades Raras.

En la Unión Europea se ha definido legalmente como Enfermedad Rara aquella que afecta a uno de cada 2.000 ciudadanos, que equivale a un 6-8% de la población, significando en España aproximadamente unos tres millones de afectados y en Asturias unas 76.000 personas afectadas por estas enfermedades.