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Enfermedades Raras en Asturias

Red Epidemiológica de Investigación de Enfermedades Raras (REpIER)
REpIER era una red de grupos de investigadores clínicos, epidemiólogos, farmacólogos, genetistas y expertos en biología molecular, que con el soporte y la experiencia de las diferentes Consejerías de Salud participantes, pretende abordar la investigación epidemiológica y clínica de las Enfermedades Raras.
¿Qué son Enfermedades Raras?
En la Unión Europea se ha definido legalmente como Enfermedad Rara aquella que afecta a uno de cada 2.000 ciudadanos, que equivale a un 6-8% de la población, significando en España aproximadamente unos tres millones de afectados y en Asturias unas 76.000 personas afectadas por estas enfermedades.
Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) En los estudios realizados sobre comparación de frecuencia de Enfermedades raras en España, Asturias presenta una elevada frecuencia de enfermedades neurodegenerativas por encima de la media nacional medida en térmicos de Razón de Morbilidad Estandarizada (Atlas Nacional provincial de Enfermedades Raras. Repier, 2006)
Enfermedades inflamatorias intestinales La Colitis Ulcerosa (CU) y la Enfermedad de Crohn son enfermedades inflamatorias intestinales consideradas Enfermedades raras.
Tumores raros: Cáncer de mama en hombres El cáncer de mama en el hombre es una enfermedad tumoral presentando menos del 1% del total del cáncer de mama en ambos géneros. La edad media en el momento del diagnóstico suele ser de 60-70 años, si bien puede afectar a hombres de todas las edades.
Tumores raros Uno de los grupos de enfermedades relevantes participantes en REpIER, por su interés científico y por sus implicaciones en la Salud Pública, fue el denominado de Tumores Malignos Raros, procesos sobre los que la información existente en aquel momento era muy limitada y escasa.
Enfermedad de Niemann-Pick La enfermedad de Niemann-Pick se trata de una enfermedad hereditaria en la cual, se acumulan esfingomielina y lípidos en las células de diferentes órganos.
Enfermedad de Gaucher La enfermedad de Gaucher es una enfermedad genética descrita por Gaucher caracterizada por un déficit de la enzima glucocerebrosidasa que es una enzima que interviene en la degradación lisosómica de los glucolípidos.